答辩ppt准备
“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。在我国，目前大约有1680万罕见病患者，其中基因遗传性的占80%，儿童期就发病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35%，平均诊断时间大概为5年，有药物治疗的仅有5%。对于一个有人口十几亿的大国来说，1680万患者数量并不多。但罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量非常差，同时，因为发病率极低，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难，继而导致这些患者很难获得有效的、及时的治疗。“40%左右的罕见病患儿都曾被误诊过至少一次，从症状刚刚显现到最后确诊，可能需要经历5-10位医生。每年新增的罕见病患儿超过20万，一个患儿的不幸所产生的影响至少会波及6-7人，30%的罕见病儿童生命不会超过5岁。”天津市儿童医院院长刘薇说。
我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，因此罕见病并不“罕见”。
在信念医药科技（上海）有限公司联合创始人、董事长兼首席科学家肖啸看来，基因治疗首先应该在罕见病治疗领域发力，之后再逐步进入常见病治疗。从一些成功的基因治疗技术和药物来看，源起于科研院所高校的实验室、成长于科技创业企业、成熟于医药巨头企业的轨迹，在目前是一条清晰可行的道路。
“在欧美，绝大多数基因治疗上市及在研药物，都是来自大学和科研院所。”肖啸指出，这些基因治疗药物源头，大多来自基础科研和早期发现的成功转化。而欧美不少大学和医院都有类生产质量管理规范（GMP）的临床试验药物生产设施，加上相对健全的临床试验规章，为药物的早期研究奠定了基础，并大大节约了临床试验费用。此外，相关审评机构对大学发起的临床试验，保持相对鼓励和宽松的态度。这使得欧美在基因治疗药物的研发上展现出强劲动力。
肖啸以针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因治疗药物Zolgensma为例：该药的源头是美国俄亥俄州国立大学附属儿童医院，该院的布莱恩·卡斯帕（Brian Kaspar）教授团队发现一种名为AAV9的腺相关病毒可以穿越血脑屏障，从而递送正常基因。该团队从小鼠SMA模型做到猪的SMA模型，证明了基因治疗的可行性。随后，该院的另一位教授杰里·曼德尔（Jerry R. Mendell）医生主持了该基因治疗的临床试验，治疗了15名病人，不仅100%生存期超过20个月，其中11人可以进食并说话、11人还能坐起来、2人甚至可以独立行走。这创造了历史。
另一方面，在试图向医药公司推销基因治疗药物未果之后，卡斯帕等人在临床试验的同时，干脆成立了名为AveXis的新公司，希望能继续融资推进药物的商品化。6年后，当AveXis在纳斯达克上市时，还只是一家只有办公室的“虚拟公司”。然而，随着临床试验的初步成功，诺华以87亿美元收购了AveXis，接手药物的上市申请。最终，Zolgensma得以重磅登场。
“自2012年欧美批准第一个上市基因治疗药以来，已经有40余个基因治疗药物上市，仅2022年就批准了9个。” 肖啸指出，“与欧美相比，我国基因治疗药物开发大多数是由企业主导的，这大大增加了药物开发成本。”
湖南省育龄人群地贫携带率约为7.1%,其中α地贫基因突变携带率为4.83%、β地贫基因突变携带率为2.15%、α复合β地贫基因突变携带率为0.12%。